Norrie sendromu, X kromozomuna bağlı olarak genetik bir hastalıktır ve doğumdan itibaren körlükle kendini gösterir. Hastalığı olan bireylerde gözler normal görünüyor olsa da, retinanın gelişmemesi veya hasar görmesi nedeniyle görme kaybı yaşanır. Hastalık zamanla işitme kaybı, zihinsel gelişim bozuklukları ve nörolojik problemlerle de ilerleyebilir.
EN ÇOK ERKEKLERDE GÖRÜLÜYOR
Bu hastalık, X kromozomu üzerinden aktarıldığı için, erkekleri daha fazla etkiler. Kadınlar iki X kromozomuna sahip oldukları için hastalığın taşıyıcısı olabilir, ancak genellikle hastalığın şiddetli semptomlarını yaşamazlar. Erkeklerde ise tek bir X kromozomu olduğundan, mutasyona uğramış gen hastalığın doğrudan nedeni olur.
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ VE İLERLEYİŞİ
Norrie sendromu olan bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra gözlerinde beyaz, bulanık lekelerle dünyaya gelir. İlk belirtiler arasında:
- Tam görme kaybı (körlük)
- Gözlerde küçülme veya anormallikler
- Zamanla gelişen işitme kaybı
- Konuşma ve öğrenme güçlükleri
- Denge ve hareket sorunları
Bazı vakalarda nörolojik problemler de gelişebilir ve hastalar zihinsel gelişim geriliği yaşayabilir.
TEDAVİ YÖNTEMLERİ VE GELECEK UMUTLARI
Ne yazık ki Norrie hastalığının şu an için kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, erken teşhis bazı belirtilerin yönetilmesine yardımcı olabilir. İşitme kaybı daha geç yaşlarda başladığı için, işitme cihazları ve destekleyici teknolojiler hastaların hayatını kolaylaştırabilir.
Genetik bir hastalık olması nedeniyle, taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık, aileler için büyük önem taşır. Bilim insanları, gen tedavisi gibi yeni tedavi yöntemleri üzerinde çalışsalar da, mevcut durumda hastalığın ilerlemesini durdurabilecek bir çözüm bulunmamaktadır.
