Mikroorganizmalar ya da virüsler gibi dış faktörler tarafından tetiklenmeyen SMA, tamamen genetik bir hastalıktır. Yani, bir çocuk bu hastalığı yalnızca taşıyıcı olan bir ebeveynden alabilir. Türkiye’de ve dünyada SMA hakkında farkındalık oluşturmak amacıyla pek çok sağlık kuruluşu, organizasyonlar ve uzmanlar harekete geçmiş durumda. Uzmanlar, erken tanı koymanın ve genetik testlerin bu hastalığın ilerlemesini durdurmada önemli bir adım olduğunu belirtiyor.
SMA hastalığı hakkında bilgi veren Genetik Uzmanı Dr. Elif Aydın, "SMA’nın beş tipi bulunuyor ve her bir tipi farklı yaşlarda ve farklı şiddetle ortaya çıkıyor. Ancak hastalığın temelinde sinir hücrelerinin bozulması yatıyor" dedi.
SMA’DA ERKEN TANI NEDEN HAYATİDİR?
Erken tanı, SMA hastalığının tedavisinde en önemli faktörlerden biri olarak kabul ediliyor. SMA, genellikle doğumdan sonra ilk yıllarda belirtilerini gösterir ve bu dönemde tedaviye başlanması hastalığın seyrini yavaşlatır. Ancak geç tanı konulduğunda, kasların zayıflaması çok daha ileri seviyelere ulaşabilir ve tedavi seçenekleri kısıtlanabilir.
Dr. Aydın, "SMA hastalığının tedavisi, genetik tedavi yöntemlerinin gelişmesiyle daha umut verici bir hale geldi. Erken tanı ile tedaviye başlamak, hastaların hayat kalitesini yükseltebilir ve yaşam sürelerini uzatabilir" dedi. Ancak, erken tanı için yapılan genetik testlerin her ülkede yaygın olarak yapılmadığını da belirten Dr. Aydın, bu durumun hastaların tedaviye erişimini zorlaştırdığını söyledi.
TEDAVİ YOLLARI: SMA’YA UMUT VEREN YENİ YAKLAŞIMLAR
Son yıllarda, SMA hastalığının tedavisi için yeni tedavi yöntemleri ve ilaçlar geliştirilmiştir. Bu tedaviler, SMA hastalarının kaslarının yeniden güçlenmesine ve işlevlerinin iyileşmesine yardımcı olmayı hedeflemektedir. 2016 yılında FDA tarafından onaylanan nusinersin (Spinraza) tedavisi, SMA hastalarının tedavisinde devrim niteliğinde bir adım olmuştur.
Spinraza, SMA'nın tedavisinde kullanılan ilk ilaçtır ve SMA hastalarına kaslarını güçlendirecek genetik tedavi sağlar. Bunun yanı sıra, daha yakın zamanda geliştirilen Zolgensma, tek dozda uygulanan genetik tedavi yöntemi ile SMA'lı çocuklarda sinir hücrelerinin yeniden çalışmasını sağlamayı amaçlar. Bu tedavi, özellikle SMA’nın 1. tipi için çok umut vericidir.
Uzmanlar, "Bu tedavi seçeneklerinin hepsi hastalığın başlangıç evresinde uygulanabilir ve zamanında müdahale, hastaların yaşam kalitesini arttırabilir" diye vurguluyorlar.
SMA HASTALARI İÇİN SOSYAL DESTEK YETERLİ Mİ?
SMA hastalığına yakalanan çocuklar ve aileleri, tedavi süreçlerinde sadece fiziksel değil, duygusal ve psikolojik olarak da destek almalıdır. Ailelerin, hastalığın seyrine göre çeşitli psikolojik zorluklarla başa çıkabilmeleri önemlidir. Bu noktada, sosyal hizmetlerin ve psikolojik desteklerin etkisi büyüktür.
SMA hastalarının tedavisinin yanı sıra, yaşam kalitesini arttırmak için sosyal destek mekanizmalarının geliştirilmesi gerekiyor. Aileler için rehabilitasyon, psikolojik destek, eğitim gibi hizmetlerin arttırılması gerektiğine dikkat çeken sosyal hizmet uzmanı Ayşe Çetin, "Ailelerin duygusal olarak desteklenmesi, tedavi sürecini daha kolay hale getiriyor ve hastaların hayata daha sıkı tutunmalarına yardımcı oluyor" dedi.
Ayrıca, SMA hastalarının tedavi süreçlerine dahil olan doktorların aileleri bilgilendirme ve eğitim verme konusunda da daha fazla adım atması gerektiğini belirten Çetin, bu tür bilgilerin hastaların yaşamını daha sağlıklı ve verimli hale getirdiğini belirtti.
YENİ TEDAVİLER VE BİR UMUT IŞIĞI
Günümüzde, SMA hastalığının tedavisi konusunda hala önemli ilerlemeler kaydedilmektedir. Ancak tedavi yöntemlerinin ve ilaçların geliştirilmesiyle birlikte, hastaların yaşam süreleri uzamakta ve hastalığın etkileri hafiflemektedir. Dünya genelindeki birçok araştırma merkezi, SMA hastalığının tedavisini bulmak için araştırmalarına devam ediyor.
Uzmanlar, tedavi seçeneklerinin artmasının, hastaların tedaviye erişimini daha kolay hale getirdiğini ve ailelerin bu süreçte daha az zorluk yaşadığını belirtiyorlar. Ancak, hala tüm hastalar için erişilebilir tedavi seçeneklerinin bulunmadığına dikkat çeken Dr. Elif Aydın, bu hastalıkla mücadele için devletlerin daha fazla destek sağlaması gerektiğini ifade etti.
"SMA hastaları ve ailelerinin tedaviye erişebilmesi için sağlık sigortalarının kapsamının genişletilmesi ve tedavi ücretlerinin düşürülmesi gerekiyor" dedi. Bu durum, tedavi sürecinde önemli bir eşik olarak değerlendiriliyor.
